La salud no es un cuento

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Hace unos días nos llamó nuestro amigo y colaborador Juan Scaliter para contarnos la historia de Sergio de 7 años y los mellizos Carlos y Mario de 9, que padecían la enfermedad rara conocida como el síndrome de Duchenne y necesitaban ayuda. ¿Qué podíamos hacer? Decidimos crear el cuento «Prir el emperador y las mariposas» para concienciar sobre la importancia de la investigación en enfermedades raras y darles visibilidad, pero también para reivindicar una sanidad sin discriminaciones.

[Puedes colaborar descargando de forma gratuita este cuento y hacer tu donación con el botón que encontrarás al final del texto]

TEXTO POR QUIQUE ROYUELA
ILUSTRADO POR ÁLEX FALCÓN
CIENCIA SOLIDARIA
29 de Febrero de 2016

¿Qué es el síndrome de Duchenne?


El síndrome de Duchenne es un tipo de distrofia muscular que está provocada por un gen defectuoso para la proteína distrofina y afecta principalmente a los varones. Los síntomas suelen aparecer antes de los 6 años de edad, aunque se han descrito casos donde se han dado en el período de la lactancia. La distrofia muscular comienza en las piernas y la pelvis, y en menor medida en los brazos y el cuello, lo que conduce a problemas para correr o saltar, con caídas frecuentes y dificultad para subir escaleras. A medida que avanza el tiempo estas dificultades se agravan rápidamente. Con tan solo 12 años de edad se puede perder la capacidad de caminar, con lo que quienes padecen la enfermedad tienen que usar una silla de ruedas. La distrofia de ciertos músculos y la pérdida de habilidades motoras produce dificultad para respirar y cardiopatías, que comienzan a manifestarse hacia los 20 años.  Esto conlleva a que los pacientes que sufren síndrome de Duchenne sufran una discapacidad progresiva y permanente con disminución de la movilidad y de la capacidad para cuidarse, por lo que suelen ser totalmente dependientes de sus familiares.

Se trata de una enfermedad rara y afecta aproximadamente a 250 000 niños en todo el mundo. En España hay unos 4000 afectados. Por lo general, la muerte de pacientes con síndrome de Duchenne ocurre hacia los 25 años de edad, debido a trastornos pulmonares, aunque también se suelen producir complicaciones como miocardiopatía, neumonía, insuficiencia respiratoria, etc.

No existe cura para la distrofia muscular de Duchenne y el tratamiento se centra en controlar los síntomas para mejorar, en la medida de lo posible, la calidad de vida de los niños.

Como terapia se suele estimular la actividad muscular, ya que la inactividad (como permanecer en cama) puede empeorar la enfermedad. La fisioterapia puede ser de gran ayuda para mantener la fuerza y la función musculares. Además, con frecuencia, debido a la atrofia muscular se necesita ayuda del logopeda. 

¿Sanidad igual para todos?

Sin embargo, la noticia que hizo que Sergio, Carlos y Mario fueran protagonistas de periódicos y telediarios no era su rara enfermedad, sino que el gobierno de Aragón había denegado un tratamiento con Translarna (Ataluren), un medicamento que la EMA (Agencia Europea del Medicamento) inicialmente no aprobó por falta de pruebas de su eficacia pero que posteriormente, con la llegada de nuevos datos por parte de los ensayos farmacéuticos, se aprobó de forma condicional. Puede ser suministrado bajo un estricto control y previa autorización y prescripción de un experto en síndrome de Duchenne a niños mayores de 5 años, que no hayan perdido la capacidad de andar y que tengan la enfermedad por una mutación nonsense. Hay que tener en cuenta que el medicamento no cura, solo retrasa la marcha de la enfermedad. Aunque los resultados iniciales no eran significativos parece que existen algunas pruebas (en la actualidad hay varios ensayos en marcha) de que Translarna a 40 mg/kg al día retrasa la progresión de la enfermedad y que su perfil de seguridad no supone una preocupación importante. 

En Principia no vamos a entrar a valorar la eficacia de este fármaco ya que hay que esperar a los resultados de las investigaciones que se están llevando a cabo. Por lo tanto, tampoco juzgaremos si la decisión de no administrar el tratamiento a estas familias se tomó por motivos médicos o económicos, aunque hay una pregunta que nos surge a todos: ¿Hubiese sido la misma decisión si en lugar de los miles de euros que cuesta el tratamiento este medicamento huérfano hubiese costado unos pocos euros?

No obstante, lo que sí queremos dejar claro desde Principia es nuestra postura ante la necesidad de aumentar la inversión en investigación en enfermedades raras así como nuestro rechazo a la discriminación de recibir o no un tratamiento médico en función de la comunidad autónoma en la que nazcas, pues este mismo tratamiento que ha sido denegado a Sergio, Carlos y Mario ha sido prescrito a otros niños en la Comunidad de Madrid, Castilla La Mancha, Cataluña, Galicia, Extremadura o Valencia. 

La salud no puede, ni debe, depender de las autonomías, por lo que reivindicamos una única sanidad, igual para todos. Además, pedimos públicamente una mayor financiación para la investigación en  enfermedades raras, porque son raras pero no invisibles.

Además, como os comentábamos anteriormente, estos pacientes dependen de los cuidados de sus familiares y requieren diversos tratamientos (fisioterapia, logopeda, etc.) para retrasar la aparición de los síntomas que los llevan a la muerte.

¿Cómo podemos colaborar?

Desde Principia, hemos decidido aportar nuestro grano de arena para ayudar a Sergio, Carlos y Mario de la mejor forma que sabemos hacer. En este caso, Juan Scaliter ha elaborado el precioso cuento «Prir el emperador y las mariposas», ilustrado por Álex Falcón y editado por Principia, para su descarga gratuita desde aquí con la posibilidad de que donéis la cantidad que podáis. Todo lo recaudado irá destinado a los cuidados de Sergio, Carlos y Mario.

Se agradece toda la ayuda y difusión posible. Puedes usar el hastag #LaSaludNoEsUnCuento para que podamos hacer redifusión de todas vuestras aportaciones.

El síndrome de Duchenne visto por los padres
Como nadie mejor que los propios padres de los niños que sufren síndrome de Duchenne, podéis escuchar a  Carmen, madre de Sergio, explicando lo que supone tener un hijo que padece esta enfermedad rara.

Para más información sobre enfermedades raras, os dejamos en enlace a la página de FEDER, la Federación española de Enfermedades Raras.

Por todos los Prir del mundo, por una sanidad única sin discriminaciones y porque la salud no es un cuento: ¡Mil gracias!

Queremos agradecer públicamente a las familias de Sergio, Carlos y Mario, a Juan Scaliter, Álex Falcón, Carlos Martín y a todo el equipo de Principia que desinteresadamente se ha involucrado en este proyecto desde el principio.

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