Hace unas semanas, acuciado por la inminente época navideña, empecé a buscar regalos para mis seres queridos. Este año me propuse huir de la típica colonia o el clásico juego de calcetines y buscar algo más innovador. Los caminos de internet son inescrutables: tras varias búsquedas infructuosas, terminé en el sitio web de una empresa que ofrecía un servicio bastante particular. Al entrar, un mensaje me devolvió la mirada: «bienvenido a ti mismo». Esta empresa me estaba ofreciendo secuenciar mi información genética y analizarla. La colorida página web me permitía encargar el análisis de mi propio genoma por 99$, poco menos de 90€.

La secuenciación es el proceso mediante el cual se obtiene la secuencia de nucleótidos que compone una cadena de ADN. Cada uno de estos nucleótidos tiene una parte invariable común a todos los nucleótidos y otra parte variable, la base nitrogenada, que puede presentar cuatro formas: adenina (A), guanina (G), timina (T) o citosina (C). La información genética de todos los organismos está codificada en función del orden que presentan las bases nitrogenadas en el conjunto de cadenas de ADN. Por tanto, secuenciar un genoma implica leer todas y cada una de estas bases nitrogenadas y averiguar cómo están ordenadas.

Al ver el precio y las aparentes facilidades para secuenciar mi información genética, mi primera reacción fue de escepticismo. El proceso es algo más complejo de lo que puede parecer si atendemos a las características de nuestro genoma. Este posee aproximadamente tres mil millones de pares de bases nitrogenadas, por lo que secuenciarlo completamente equivale a leer esa cantidad de letras. Para poner en contexto esta cifra, un libro de quinientas páginas tiene de media unas ciento veinticinco mil palabras. Y una vez leídas las letras, es necesario ordenarlas correctamente para poder comprender su significado y, por ejemplo, determinar la secuencia y localización de los genes. Además, inicialmente no se disponía de un mapa que permitiera tener una idea aproximada de a qué parte del genoma correspondía a cada fragmento de ADN secuenciado.

El primer proyecto que consiguió secuenciar el genoma humano tuvo que superar estas dificultades y terminó marcando un hito en la historia de la investigación científica. Además de obtener la secuencia en bruto del genoma, el proyecto perseguía localizar físicamente todos los genes del genoma humano y averiguar qué codificaba toda esa información. Ambos objetivos complicaron enormemente la tarea debido al bajo desarrollo de las herramientas informáticas necesarias en aquella época.  El trabajo resultó titánico. Las previsiones de los costes del proyecto Genoma Humano rompieron el récord de coste de cualquier investigación científica pública que se había acometido hasta el momento, con la excepción del proyecto Manhattan, donde se desarrolló la bomba atómica. Además, en 1998, la empresa Celera desarrolló una iniciativa privada con el mismo objetivo. Ambos proyectos compitieron para ser los primeros en conseguir un primer borrador, pero terminaron colaborando. Finalmente, en el año 2000, quince años después del inicio de la iniciativa pública, se publicaron los resultados del primer borrador del genoma humano. Bill Clinton y el primer ministro británico Tony Blair anunciaron al mundo entero el hallazgo. La secuencia definitiva se obtuvo en 2003, dos años antes de la fecha prevista. El coste total de la iniciativa pública fue de casi tres mil millones de dólares.

Tras la carrera por conseguir el primer borrador del genoma humano, el propulsor de la iniciativa privada, Craig Venter, anuncio el inicio de otra competición: la de conseguir secuenciar el genoma humano por menos de mil dólares. Han pasado poco menos de veinte años desde entonces y la secuenciación de ADN ha mejorado a una velocidad que ha roto cualquier predicción. Una rápida búsqueda en internet permite averiguar que el coste de la secuenciación ya resulta relativamente asequible para cualquier ciudadano. Existen empresas en EEUU que ofrecen la secuenciación total del genoma por unos 200$.

Eché un vistazo más a fondo. Si aceptaba pagar esos casi 90€ y no invertirlos en otra cosa más mundana, recibiría en mi domicilio un kit de extracción de saliva. Simplemente tendría que escupir dentro de un tubo, sellarlo y acondicionarlo conforme a unas detalladas instrucciones y volver a mandarlo al laboratorio de la compañía. La empresa emplearía el ADN de las células epiteliales presentes en la saliva como base para el análisis. Seis semanas después recibiría el resultado de los genes investigados.

Ahí estaba la razón del precio tan bajo: no ofrecían la secuenciación de todo el genoma, sino solo una parte. Y existe una diferencia muy importante.

Aunque todos los seres humanos compartimos el mismo genoma en términos generales, existen nucleótidos que presentan una alta variabilidad entre individuos. La empresa no ofrece la secuenciación completa del genoma sino un genotipado, es decir, la secuenciación y el análisis de estas posiciones variables. Analizan una serie de genes cuya variabilidad en posiciones concretas está relacionada con diferentes condiciones. Este análisis ofrece, por ejemplo, revisar la variabilidad de posiciones que determinan la procedencia geográfica de los ancestros del ADN estudiado. También ofrece el estudio de variantes relacionadas con rasgos peculiares, como el oído musical o la capacidad de detectar ciertos sabores amargos.

 Sin embargo, algunas de las variantes analizadas están relacionadas con la predisposición a sufrir alguna enfermedad. Por ejemplo, el análisis estudia la presencia de algunas variantes en el gen BRCA1 relacionadas con una propensión a sufrir cáncer de mama. No obstante, muchas de las enfermedades incluidas solo resultan significativamente prevalentes en grupos étnicos muy concretos. En este sentido, algunos expertos sanitarios alertan del riesgo de que los clientes de este servicio tomen decisiones acerca de su salud a partir de los resultados del análisis sin acudir también a un médico. En  la misma página web se alerta de ello: los resultados del análisis solo muestran predisposición, jamás suponen un diagnóstico. Esta potestad sigue siendo de los médicos. Aun así, la Food and Drug Administration bloqueó la salida al mercado de este producto en 2013 hasta que se retiraran del análisis gran parte de los genes relacionados con patologías. Actualmente, solo ofrece el análisis de las variantes de nueve genes relacionados con riesgos directos de sufrir una patología.

En Europa, esta parte del análisis no está autorizado, por lo que si alguien se decidiera a encargar el análisis de su genoma o el de un ser querido por Navidad solo obtendría los resultados referentes a sus ancestros y sus datos genómicos sin analizar. Saciaría su curiosidad y obtendría un tema de conversación muy interesante para la comida del día de Reyes, pero poco más. Aun así, resulta fascinante ver cómo en menos de veinte años la tecnología de secuenciación de genomas ha evolucionado desde la declaración solemne de un presidente de los EEUU a que sea posible encargar tu propio estudio genético por Navidad por menos dinero del que cuesta un teléfono móvil.

Referencias

Hayden. 2017. The rise, fall and rise again of 23andMe. Nature 550: 174-177.

Roberts. 2001. Controversial From the Start. Science 291: 1182-1188.