Principia

Gracias al proyecto de estudio genético global 1000 genomas se ha podido analizar en detalle el genoma de humanos, observándose que de la proteína CHC22 existen dos variaciones.  Esta proteína, que aparece en los humanos pero no en los ratones –entre otros animales−, experimentó una mutación en la que la nueva variante tenía más tendencia a bajar el nivel de azúcar en la sangre. Según los investigadores, el desarrollo de la agricultura y comenzar a cocinar los alimentos, unido al asentamiento de los humanos primitivos provocó esta nueva variante. En la actualidad ambas variantes de CHC22 siguen presentes en los humanos, de hecho un 50% de la población analizada posee la nueva versión de esta proteína.

El proyecto  global 1000 genomas, con 2504 participantes, pretende representar a la mayoría de poblaciones actuales de la Tierra: europeos, americanos, asiáticos del sur y del este, y africanos. Además, para ayudar a la comparación genética los investigadores han tenido en cuenta 61 especies de animales vertebrados y no vertebrados, en los que se ha estudiado la presencia o no de CHC22 y su evolución. El estudio de esta evolución genética ha permitido hacer una estimación del periodo temporal en el que ocurrió la mutación en los humanos, situándola entre los 493 millones de años y 450 millones de años.

La investigación publicada en la revista eLife y realizada en colaboración por científicos de universidades británicas, italianas, francesas  y  estadounidenses, sugiere que la proteína original presente en los humanos podría provocar que en los portadores se intensificaran los niveles de azúcar en sangre, por lo que podría ser una causa de diabetes.

El cuerpo regula la cantidad de azúcar en sangre segregando la hormona insulina, la cual libera unos poros que permiten el paso del azúcar de la sangre a las células de los músculos y las grasas. Cuando se está en ayuno estos poros, llamados transportadores de glucosa, están en el interior de las células. Sólo cuando hay azúcar en la sangre y actúa la insulina, será cuando se desplazan los transportadores de glucosa desde el interior de las células a la superficie de los tejidos, permitiendo el almacenaje de ese azúcar. Cuanto más eficiente es el proceso de desplazamiento de los trasportadores de glucosa desde el interior de las células a la superficie del tejido, más rápido será el descenso de azúcar en la sangre.

Fuente: eLife
Referencia: M. Fumagalli et al. 2019. Genetic diversity of CHC22 clathrin impacts its function in glucose metabolism, eLife.