En Europa, el Parlamento Europeo y el Consejo de la Unión Europea, en su programa de acción comunitaria sobre las enfermedades poco comunes, establecieron un límite de prevalencia de un caso por cada 2000 personas. Además, para la Unión Europea, una enfermedad rara es aquella que no afecte a más de 227 000 personas.

Pero, ¿qué es el Síndrome 22q11? ¿Por qué ese nombre tan raro?

En realidad, se le conoce de varias formas ya que en su día se describió como trastornos diferentes, así que podemos encontrarlo como «Síndrome de di George», «Síndrome de Shprintzen» o «velo-cardio-facial», pero con el tiempo se ha comprobado que la causa es la misma: la deleción de la región cromosómica 22q11.

Intentando buscar un término común, el genetista británico John Burn propuso el acrónimo CATCH-22 (Cardiac Abnormality Thymus Calcium Heart–22), pero en la terminología anglosajona el término alude a una situación sin salida debido a la publicación de la novela con el mismo nombre del autor Joseph Heller, una sátira de ficción histórica publicada en 1961 que fue titulada en España como Trampa 22. Ante la confusión que el término podía producir, terminó por desecharse.

Entendemos como síndrome de deleción 22q11 un patrón de anomalías que se produce por la falta de un fragmento del cromosoma 22, en concreto la región 22q11.2, con medio centenar de genes que intervienen en determinados aspectos del desarrollo embrionario y cuya pérdida condiciona el desarrollo de estructuras como el timo, la glándula paratiroides, el corazón, el paladar y determinadas zonas del cerebro.

En realidad, se le conoce de varias formas..., pero con el tiempo se ha comprobado que la causa es la misma: la deleción de la región cromosómica 22q11.

¿Por qué se produce la deleción cromosómica 22q11?

Es debido a la estructura del ADN en esta región, flanqueada por elementos repetitivos de ADN prácticamente idénticos, la que predispone a este tipo de reestructuraciones, aunque lo que no se ha logrado explicar es la diferencia entre las numerosas manifestaciones clínicas que padecen los afectados, ya que se cree que es debido a otros factores genéticos. Estas manifestaciones están relacionadas con las estructuras y órganos afectados: anomalías cardiacas, insuficiencia palatina, problemas con la regulación del nivel de calcio en sangre, predisposición a infecciones y aparición de procesos autoinmunes…

Entendemos como síndrome de deleción 22q11 un patrón de anomalías que se produce por la falta de un fragmento del cromosoma 22, en concreto la región 22q11.2

¿Se puede curar este síndrome?

No. No se puede reponer esta pérdida de material genético. Se puede ayudar a prevenir, mejorar y corregir muchos de los síntomas asociados. La cantidad de profesionales que un afectado por este síndrome puede llegar a necesitar y consultar es enorme: desde pediatras, cardiólogos, inmunólogos, foniatras, otorrinos, cirujanos maxilofaciales, endocrinos, genetistas, hasta neurólogos, especialistas en ortopedia, nefrólogos, oftalmólogos, logopedas o fisioterapeutas.

Es esencial, además, contar con especialistas en psicología clínica y psiquiatría para valorarlos neurocognitivamente  y organizar un seguimiento a los afectados, ya que durante la edad adulta la aparición de trastornos psiquiátricos  y esquizofrenia es hasta veinte veces superior que en la población general.

También es imprescindible implicar al equipo de orientación escolar con información acerca del síndrome: características, peculiaridades y necesidades educativas de estos niños, ya que se suele manifestar durante la etapa escolar algún tipo de retraso en el desarrollo del lenguaje, déficit de la memoria de trabajo y dificultades para procesar información y en el razonamiento abstracto, problemas de comprensión lectora y cálculo matemático que en ocasiones pueden pasar desapercibidos a los profesores o ser interpretados de otra manera.

También pueden cursar trastornos del comportamiento y trastornos obsesivos compulsivos, déficit de atención, ansiedad…

Es primordial en este tipo de casos la detección temprana en etapas iniciales de la vida de los afectados para corregir algunas anomalías de manera quirúrgica y organizar el seguimiento y tratamiento de las manifestaciones de carácter clínico por parte de los profesionales correspondientes. Desde algunas asociaciones de este síndrome se está haciendo hincapié en este asunto, y que sería necesario que se implementara en la «prueba del talón», que se realiza a los recién nacidos y que permite la detección precoz de determinadas enfermedades congénitas.

Es esencial, además, contar con especialistas en psicología clínica y psiquiatría para valorarlos neurocognitivamente  y organizar un seguimiento a los afectados, ya que durante la edad adulta la aparición de trastornos

Se han descrito para este síndrome más de ciento ochenta manifestaciones y síntomas clínicos diferentes. Como es obvio, no han de cursar todos al mismo tiempo y con la misma gravedad, pero si es cierto que casi siempre confluyen varios a la vez y algunos son repetitivos en porcentajes importantes.

El año pasado ya se iluminaron los principales monumentos o edificios representativos de más de treinta ciudades en España, entre ellos la Cibeles y el Congreso de los Diputados en Madrid, la torre Glòries en Barcelona o la Torre de Hércules en A Coruña y multitud de ellos fuera de nuestras fronteras.

Desde Cuenca, iluminaremos nuestra torre más emblemática, la Torre de Mangana, para concienciar a la población y dar visibilidad a este síndrome 22q11.

Más información:  Asociación Síndrome 22q11