«Es la selección natural la que da dirección a los cambios, orienta la casualidad y, lenta y progresivamente, produce estructuras más complejas, nuevos órganos y nuevas especies. Las novedades surgen de la asociación inédita del material viejo. Crear es recombinar. El trabajo de la selección natural a menudo se ha comparado con la de un ingeniero. Sin embargo, no es una comparación oportuna. (…) Más bien se parece a la actividad de un aficionado al bricolaje que, sin un proyecto definitivo, emplea lo que tiene disponible a su alrededor, sea eso un trozo de cuerda, fragmento de madera o cartón viejo (…) para producir un objeto funcional». François Jacob, 1977
El proceso de evolución se asemeja a un niño que juega con un número limitado de bloques de construcción; dependiendo de la imaginación y la experiencia puede formar una estructura simple, como una torre de ladrillos unidos unos con otros, o crear algo mucho más complejo, como un castillo. Nuestro cuerpo está organizado de la misma manera y, según algunas estimaciones, para formarlo se requiere de treinta y siete billones de piezas, conocidas como células. Estas últimas contienen un material valioso llamado ácido desoxirribonucleico, o simplemente ADN, cuya función es almacenar la información genética de un individuo.
El ADN está dividido en muchos segmentos llamados genes, que son unidades responsables de atesorar los datos necesarios para determinar las características morfológicas y fisiológicas de un organismo. Las instrucciones recopiladas en nuestros genes son la razón por la que hay, por ejemplo, personas con ojos azules, verdes o marrones. Los humanos presentamos dos copias de cada gen, donde una proviene de la madre y otra del padre. A su vez, estos pueden ser dominantes, que siempre se manifiestan, o recesivos, aquellos que sólo se dan a conocer en ausencia de la copia dominante. De ahí, el color de los ojos marrón es dominante respecto a los recesivos azul y verde. Toda esta información es transmitida de una generación a otra a través del ADN, ejerciendo este como un pendrive molecular.
El ADN está dividido en muchos segmentos llamados genes, que son unidades responsables de atesorar los datos necesarios para determinar las características morfológicas y fisiológicas de un organismo.
Supergenes
La variabilidad genética es muy importante para asegurar que un individuo pueda sobrevivir a los cambiantes factores ambientales que lo rodean. Para que esto ocurra se requiere de un mecanismo conocido como recombinación. De manera simplificada, este proceso consiste en el intercambio de genes. Esto se puede ilustrar con dos personas, teniendo uno una bolita de color rojo y la otra, una verde, que luego se intercambian los dos individuos. A veces, durante el proceso de la manufactura se puede generar un error, produciendo una pelotita unida físicamente a una o varias bolitas que es imposible de separar. Por lo cual, a la hora de realizar el intercambio, una de las dos personas implicadas recibirá la forma compleja de la pelotita. Se ha visto que algo parecido ocurre a nivel molecular. La presencia de supergenes está muy bien descrita en la literatura científica y consiste en la presencia de un conjunto de genes que están muy próximos entre sí y que van a ser transmitidos como una unidad a la siguiente generación. Eventualmente, con el tiempo, esta asociación física entre los genes (desequilibrio de ligamiento) se va a romper, haciendo que cada componente del supergen se propague de manera independiente (equilibrio de ligamiento). La selección es uno de los factores contribuyentes a que los genes se trasmitan en bloque, ya que los integrantes del supergen son responsables de almacenar una información estrechamente relacionada, que es imprescindible para la supervivencia de la especie. Las mariposas gran mormón (Papilio memnon), cuya distribución geográfica abarca el sur de Asia, ilustran muy bien este caso. Las hembras poseen una amplia variación en la morfología de sus alas, aunque en la gran mayoría mimetizan las de aquellas mariposas cuyo sabor es desagradable para sus principales depredadores: las aves. Para que la imitación sea correcta, es importante que ciertos genes se transmitan como una unidad, ya que si se heredase cada componente de manera separada podría producir una apariencia que no confiera protección contra los depredadores, comprometiendo así la supervivencia de la mariposa. Se ha visto que el supergen del gran mormón consiste, al menos, de los siguientes tres genes: B, responsable del color del cuerpo; T, presencia o ausencia de la cola; y W, patrón de las alas.
Desde la prehistoria, la selección artificial promovida por el ser humano ha tenido mucha influencia sobre los genomas de las plantas y los animales. El objetivo ha sido desarrollar rasgos particulares que permitan mayor productividad, resistencia a plagas o, simplemente, por estética. Los animales domésticos, en particular los perros, han pasado por un gran proceso de selección artificial que terminó en la generación de un total de 193 razas reconocidas por el American Kennel Club (club de razas de perros). Uno de los canes más llamativos es el dálmata. Estos perros presentan un pelaje blanco con manchas de colores negro o marrón. En el afán de seleccionar un tamaño de manchas que diese un patrón diferenciador a los dálmatas, no se sabía que el gen responsable de una patología hereditaria renal, la hiperuricemia, que se encontraba muy próximo al que determina el patrón del pelaje, también terminó por ser elegido. Es por eso por lo que este trastorno es tan común entre los dálmatas.
La selección es uno de los factores contribuyentes a que los genes se trasmitan en bloque, ya que los integrantes del supergen son responsables de almacenar una información estrechamente relacionada, que es imprescindible para la supervivencia de la especie.
Supergenes en humanos
Ahora mismo, el lector se preguntará si nosotros, los humanos, tenemos algo parecido; la respuesta es afirmativa. Se ha visto que nuestro sistema inmunitario, que cumple el rol de policía que lucha contra diferentes tipos de infecciones, sean estas bacterianas, víricas o parasitarias, contiene varios genes que necesitan ser transmitidos en bloque para su correcto funcionamiento. El ejemplo más conocido es de los antígenos leucocitarios humanos (HLA, por sus siglas en inglés), que son un conjunto de proteínas en la superficie de aquellas células que se encargan de diferenciar qué otras células son propias y cuáles son extrañas. El supergen que contiene la información para producir estas proteínas está compuesto por siete genes diferentes: A, B, C, DRB1, DQA1, DQB1 y DPB1. Cuando se detecta la presencia de un agente patogénico, el sistema HLA se lo comunica a los policías del sistema inmunitario, que van a desencadenar una respuesta para atrapar y neutralizar al material ajeno.
Supergenes en la evolución de la población humana
Aparte de ayudar a comprender cómo funciona nuestro cuerpo, la investigación de los supergenes sirve de herramienta muy interesante para complementar las evidencias arqueológicas en el estudio de la historia evolutiva de los seres humanos. En general se ha visto que las poblaciones africanas se caracterizan por presentar tamaños de los distintos supergenes que son inferioriores en comparación con las poblaciones fuera del continente africano. En conjunto, gracias a los hallazgos arqueológicos se sabe que los primeros humanos modernos aparecieron en el sur de África y que, posteriormente, una parte de esta población migró fuera de África hace unos 70 000 años. La población que permaneció no tuvo que afrontar nuevas condiciones en términos de clima o disponibilidad de recursos, por lo que no sufrió grandes alteraciones del tamaño del supergen con respecto a los que migraron. Así, al ser la población de África la más antigua, hubo suficiente tiempo para que alguno de los genes que constituye el supergen haya empezado a propagarse de manera independiente, acortando el tamaño de este último. Por otro lado, los seres humanos modernos que dejaron el continente africano pasaron por muchos retos ambientales, que se tradujeron en drásticas reducciones de la población y condujo a la perdida de la diversidad genética inicial en distintos periodos de tiempo. Debido a que las poblaciones derivadas que se han establecido son recientes en términos evolutivos, aún no ha pasado el tiempo suficiente para que alguno de los componentes del supergen haya empezado a segregarse de manera independientemente.
Es asombroso cuánta información está almacenada en nuestro pendrive molecular, el ADN, que sólo requiere de herramientas adecuadas y la motivación para poder descifrarla. Los supergenes nos permiten explicar las incógnitas evolutivas de por qué poblaciones geográficamente cercanas se han desarrollado de manera diferente y cómo han conseguido adaptarse. Además, facilitan nuestra comprensión de su rol en la presentación de las enfermedades en el ser humano.
Deja tu comentario!